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Dia Nacional de Luta pelos Direitos das Pessoas com Doenças Falciformes

Publicado: Terça, 27 de Outubro de 2020, 11h54 | Acessos: 5213

Crises de dor afetam pacientes com a doença hereditária

As doenças falciformes eram consideradas como ‘doença negligenciada’, isto é, doenças onde não havia interesse em pesquisas para seu tratamento e/ou cura.

As doenças falciformes ocorrem mais frequentemente em indivíduos de origem africana e, antigamente, grande parte dos doentes não conseguiam sobreviver até a vida adulta.

No entanto, este quadro vem mudando progressivamente. As pesquisas científicas na área têm resultado em impacto positivo na vida destes doentes, com diminuição das manifestações dolorosas e maior sobrevida. Novos medicamentos estão sendo pesquisados e possivelmente contribuirão ainda mais no cuidado com a doença.

Porém, muito ainda necessita ser realizado. O atendimento de urgência ainda não é ideal, devido à falta de conhecimento sobre a doença pelas equipes de pronto atendimento. Além disso, como essa doença compromete o organismo como um todo, existe a necessidade destes pacientes serem avaliados por profissionais treinados, hematologistas e de outras especialidades. O ideal é a criação de centros especializados de acompanhamento e tratamento, constituídos por equipe multidisciplinar, incluindo, além dos médicos, enfermeiras, psicólogas, odontólogos, nutricionistas, fisioterapeutas e assistentes sociais.

 

O que são Doenças Falciformes?

As doenças falciformes são um grupo de anemias hereditárias (passa dos pais para os filhos) causadas pela presença de uma hemoglobina anormal, denominada hemoglobina S - HbS, resultante de mutação genética. Toda vez que temos a presença de hemoglobinas anormais estamos diante de uma Hemoglobinopatia. A importância da detecção das hemoglobinopatias reside no fato da hemoglobina ser responsável por levar oxigênio a todas as células do organismo. Nas hemoglobinopatias, a presença da hemoglobina anormal leva à anemia e, no caso das doenças falciformes, ocorre também manifestação dolorosa importante.

 

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Hereditariedade do traço falciforme e como a doença altera a forma das hemácias (Fonte: Ascom/UFS)

 

Segundo dados do Programa Nacional de Triagem Neonatal, do Ministério da Saúde, nascem no Brasil 3.500 crianças por ano com doença falciforme e 200.000 com traço falcêmico.

Cerca de 7% da população mundial é portadora de hemoglobinopatias, incluindo as doenças falciformes. 

O traço falcêmico corresponde ao indivíduo que recebeu a herança da HbS, mas que não tem a doença falciforme e é assintomático. Sua identificação é importante por que ele pode ter filhos com a forma grave da doença. 

 

Casos mais frequentes no Brasil:

  • Anemia falciforme: forma mais grave da doença;

  • Doença SC: onde ocorrem duas hemoglobinopatias associadas, a HbS e a hemoglobina C;

  • S-beta talassemia: também é uma associação de duas hemoglobinopatias: a HbS e a beta-talassemia.

 

O que sente o doente com doença falciforme?

Os pacientes apresentam anemia devido à destruição prematura dos glóbulos vermelhos (ou hemácias) do sangue. Além disso, dor aguda ou crônica, uma manifestação característica das doenças falciformes. A dor ocorre porque a HbS altera a forma da hemácia, fazendo com que ela adquira uma forma de foice. Essa hemácia em foice tem maior propensão em aderir à parede do vaso, causando obstrução da circulação sanguínea (imagem abaixo). A falta de oxigênio na região afetada por esta falta de circulação é que leva à dor. Esse episódio de obstrução sanguínea e dor é chamado de crise vaso-oclusiva.  

 

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Outras manifestações frequentes nas doenças falciformes são:

  • Síndrome torácica aguda: quadro pulmonar grave que pode ser fatal;  

  • Sequestro esplênico: mais frequente em crianças e que também pode levar a óbito;

  • Acidente vascular cerebral isquêmico (derrame cerebral): observado mais frequentemente na infância, e que pode causar sequelas permanentes e óbito;

  • Osteonecrose: lesão óssea, associada a deformidade e dor crônica;

  • Retinopatia: causa cegueira quando não tratada;

  • Doença renal: que pode evoluir e necessitar de hemodiálise ou transplante renal;

  • Úlcera: de membros inferiores de difícil cicatrização.

 

Qual o tratamento das doenças falciformes? 

De modo geral, o tratamento é sintomático, isto é, pretende-se diagnosticar as possíveis complicações e minimizar seus efeitos.

Desde o final do século passado, foi introduzido o uso de um quimioterápico, hidroxiureia, no tratamento destes indivíduos. Este medicamento tem a capacidade de aumentar uma hemoglobina, chamada hemoglobina F, que diminui a formação de hemácias em foice, diminuindo as crises de dor e outras manifestações da doença. Como todo quimioterápico, entretanto, ele tem efeitos colaterais que devem ser acompanhados.

Atualmente, o único tratamento curativo desta doença é o transplante de células progenitoras hematopoéticas (transplante de medula óssea), cuja realização através do Sistema Único de Saúde (SUS) está aprovada pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa). No entanto, muitos pacientes não têm acesso a esse tratamento devido à falta de doador de medula. A partir das pesquisas científicas, esperamos que em breve a terapia gênica esteja disponível para tratamento dessa doença também.

  

 

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Por Maria Stella Figueiredo

Professora Titular da Disciplina de Hematologia e Hemoterapia da Escola Paulista de Medicina da Universidade Federal de São Paulo (EPM/Unifesp), responsável pelo Laboratório de Investigação de Anemias e chefe do Departamento de Oncologia Clínica e Experimental da EPM/Unifesp.  Possui graduação em Medicina (Unifesp, 1982), mestrado em Medicina - Hematologia (Unifesp, 1989) e doutorado em Medicina - Hematologia (Unifesp, 1993). Pós doutorado no Serviço do Dr Martin H Steinberg no V A Medical Center, Jackson Mississipp/EUA. Outras informações, clique aqui

 

 

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