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Genética e Erros Inatos do Metabolismo

Publicado: Sexta, 18 de Outubro de 2019, 17h44 | Acessos: 928

Chefia: Profa. Dra. Ana Maria Martins 


eim tituloO Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo (CREIM) existe desde 1997, sob a coordenação da Profa. Dra. Ana Maria Martins. No início, o atendimento ocorria em um único período por semana, na Disciplina de Gastroenterologia Pediátrica, junto ao Prof. Ramiro de Azevedo. No ano seguinte, houve aumento expressivo da demanda e o ambulatório deixou de atender casos de dismorfologia, centrando-se exclusivamente nos EIM.

O serviço foi crescendo com o aparecimento das terapias de reposição enzimática para algumas doenças lisossômicas. Primeiramente com a doença de Gaucher, depois Fabry e Pompe, seguidas pelas mucopolissacaridoses I, II, VI, IVA e VII e pela deficiência da lipase ácida lisossômica.
A escassez de serviços brasileiros especializados na área resultou no surgimento de demanda reprimida. Foi elaborada a proposta de ampliação do CREIM com objetivo de aumentar o atendimento multidisciplinar, criar um centro de medicação endovenosa padrão e realizar treinamento de profissionais de saúde para aperfeiçoamento da assistência de pacientes e criação de serviços similares em outras regiões do Brasil.


 Atendimento Ambulatorial

Cerca de 50% dos atendimentos correspondem a doenças lisossômicas. Para parte delas há terapia de reposição enzimática disponível e para outra, aguarda-se o desenvolvimento de medicamentos específicos. Há, também, um grupo de pacientes que recebe dietoterapia, sob a coordenação de nutricionistas e médicos, formando, desse modo, o grupo de EIM tratáveis.
O ambulatório recebe residentes de Pediatria e Nutrologia da EPM e residentes de Genética da USP de Ribeirão Preto e da Universidade Estadual de Londrina. Os casos atendidos são discutidos com médicos (neurologistas, pediatras e geneticistas) experientes em EIM. As nutricionistas fazem parte da discussão dos casos relacionados à ingestão de alimentos ou daqueles em que há necessidade de tratamento de suporte nutricional.

O CREIM conta, ainda, com uma Divisão de Enfermagem para realização de infusões endovenosas; orientação dos familiares em relação ao uso de medicamentos subcutâneos (hipofosfatasia); e coleta de exames para laboratórios parceiros de diagnóstico em EIM.

Horário de atendimento: segundas e quartas, 8h às 17h
Endereço: Rua Coronel Lisboa, 957 - Vila Clementino
Telefone: (11) 5081-9620
Encaminhamento: triagens de pacientes via CROSS e encaminhamentos internos de outros setores do HSP / Unifesp.


Atividades do Setor

  • Pesquisa com estudos clínicos de drogas experimentais e de registros 
  • Reunião científica com apresentação de artigos e discussão de casos
  • Atividades na Residência Médica da EPM e externa
Categoria:

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