Doenças Raras: a importância da conscientização

Diagnosticá-las é um grande desafio

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Estima-se hoje que existam mais de 300 milhões de pessoas vivendo com uma doença rara em todo o mundo.

Doença rara (DR) é uma denominação utilizada para qualquer doença que tenha uma frequência baixa em determinada população, de modo que diferentes condições podem receber esta denominação conforme o país e a época que esteja sendo considerado. Existem diferentes conceitos para definir DR pelo mundo e, no Brasil, com a publicação da Política de Atenção Integral às Doenças Raras em 2014, adotou-se que é considerada doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. Existem atualmente cerca de 7.000 doenças raras descritas e estas, conjuntamente, afetam entre 6 e 8% da população mundial. Estima-se hoje que existam mais de 300 milhões de pessoas vivendo com uma doença rara em todo o mundo.

Estas doenças podem ter apresentações clínicas que simulam doenças comuns, com evolução crônica, progressiva, degenerativa e incapacitante. Oitenta por cento das doenças raras têm uma causa genética determinada.

 Imagem: rarediseaseday.org

Em 2008, foi iniciado um movimento internacional com o nome de “Rare Disease Day”, sendo utilizada a data rara – 29 de fevereiro – como uma referência para a divulgação e realização de trabalhos coordenados sobre o tema. Nos anos não bissextos, as comemorações ocorrem no dia 28 de fevereiro.

A heterogeneidade das manifestações clínicas pode levar a diagnósticos equivocados, retardando o oportuno reconhecimento destas doenças, o que é conhecido como a odisseia diagnóstica. Este atraso no diagnóstico determina tratamentos inadequados ou fúteis em uma parcela significativa dos indivíduos que vivem com estas condições.

Ainda que sejam superadas as dificuldades para o diagnóstico, a escassez de equipes multidisciplinares adequadamente capacitadas, as iniquidades no acesso aos tratamentos disponíveis, a falta de recursos para adequada reabilitação e cuidado destes pacientes, são outras barreiras que precisam ser transpostas para a integralidade dos cuidados destes indivíduos.

Em 2008, foi iniciado um movimento internacional com o nome de “Rare Disease Day”, sendo utilizada a data rara – 29 de fevereiro – como uma referência para a divulgação e realização de trabalhos coordenados sobre o tema. Nos anos não bissextos, as comemorações ocorrem no dia 28 de fevereiro. Este movimento foi idealizado e é coordenado pela EURORDIS, uma aliança não governamental europeia, sem fins lucrativos que atualmente agrega mais de 1000 associações de pacientes com doenças raras distribuídas em 74 países ao redor do mundo.

Imagem: rarediseaseday.org

O Brasil passou a participar oficialmente deste movimento em 2010, com a primeira caminhada pelas doenças raras ocorrida em São Paulo e divulgada no site https://www.rarediseaseday.org/.

A data tem um papel importante na divulgação de conhecimentos específicos sobre as doenças, no incentivo ao desenvolvimento de políticas públicas, no acesso aos cuidados de saúde e tecnologias diagnósticas e terapêuticas específicas, mas sempre lutando pelo grupo como um todo e não como doenças isoladas e, com isso, alcançando maior visibilidade e adquirindo maior inserção política e social.

A maioria das doenças raras ainda não possui tratamento específico, mas o fato de ter seu diagnóstico correto evita que a família passe por angústias e exames repetitivos que muitas vezes não seriam necessários [...] O adequado diagnóstico das condições é fundamental, com impacto positivo na sobrevida dos indivíduos e na qualidade de vida dos mesmos.

No Brasil a atividade iniciou pequena, apenas na cidade de São Paulo e progressivamente vem se expandindo, com a participação da sociedade geral, representada pelas associações de pacientes, as sociedades científicas, a indústria farmacêutica e diferentes setores governamentais. A atuação conjunta destas entidades culminou na sensibilização e visão da necessidade de organização pública de apoio e auxílio às pessoas que vivem com doenças raras e suas famílias, levando à formação de um grupo de trabalho que elaborou a Política Nacional de Atenção Integral às Doenças Raras, com a estruturação de Linhas de Cuidado e propostas de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas para várias doenças raras.

Apesar de termos evoluído bastante desde 2010, ainda há muito por fazer para que haja melhoria na qualidade de vida das pessoas com doenças raras como um todo. O incentivo à pesquisa deve acelerar a disponibilização de métodos diagnósticos e o desenvolvimento de estratégias terapêuticas eficazes. A disponibilização universal destas tecnologias permitirá melhor assistência para um número cada vez maior de indivíduos portadores de doenças raras.

A maioria das doenças raras ainda não possui tratamento específico, mas o fato de ter seu diagnóstico correto evita que a família passe por angústias e exames repetitivos que muitas vezes não seriam necessários ,traz um alento com a definição e a possibilidade, nas doenças de etiologia genética, de ser feito o aconselhamento genético dessas famílias.  E mesmo para que uma programação seja feita sobre os cuidados necessários, incluindo a introdução de cuidados paliativos de modo seguro e tranquilo. Para aquelas que possuem terapêutica específica é comprovadamente eficiente. O adequado diagnóstico das condições é fundamental, com impacto positivo na sobrevida dos indivíduos e na qualidade de vida dos mesmos.

Autores

Cecilia Micheletti

Médica pediatra e geneticista da Disciplina de Pediatra Geral do Departamento de Pediatria da Escola Paulista de Medicina (EPM/Unifesp). Outras informações, clique aqui.  

Allan Chiaratti de Oliveira

Médico pediatra neonatologista, professor adjunto da Disciplina de Pediatria Neonatal do Departamento de Pediatria da Escola Paulista de Medicina (EPM/Unifesp). Outras informações, clique aqui. 

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