Doença Falciforme

Em junho, celebra-se a Conscientização sobre a Doença Falciforme

Por Josefina Aparecida Pellegrini Braga

Em 2008, a Organização das Nações Unidas (ONU) escolheu a data de 19 de junho para celebrar o dia Mundial da Conscientização sobre a Doença Falciforme. O acompanhamento ambulatorial dos pacientes desde os primeiros meses de vida é fundamental, principalmente para que os pais e/ou responsáveis sejam orientados sobre a doença. E, combinado a uma equipe que os assiste não só no ambulatório, como também no atendimento em setores de Emergência e Internação, contribui para menor morbidade e mortalidade. Tudo isso proporciona a melhora do prognóstico e da sobrevida dos pacientes.

A doença e suas implicações

A doença falciforme é uma anemia hemolítica crônica e hereditária de elevada prevalência no mundo e no Brasil, estando entre as doenças genéticas mais frequentes em nosso país.

Devido à mutação na molécula da hemoglobina (proteína sanguínea que transporta o oxigénio), inúmeras alterações poderão ocorrer, tais como o rompimento da hemácia (glóbulo vermelho do sangue), que ocasiona a anemia, e a vaso-oclusão, responsável pelos principais sintomas.

Circulação prejudicada pelos glóbulos vermelhos. Crédito: Gfycat	Imagem ilustrativa da anemia falciforme. (Crédito: Amino)

Dentre as crises vaso-oclusivas agudas estão a crise dolorosa, a síndrome torácica aguda, o acidente vascular cerebral, entre outras, sendo a crise dolorosa a mais frequente. Situações como hipoxemia (baixa concentração de oxigênio no sangue arterial), acidose (excesso de ácido no sangue) e infecção podem desencadear essas crises agudas.

Além dos eventos agudos, a doença acomete progressivamente pulmões, coração, ossos, rins, fígado, retina, pele (úlceras de perna), podendo também ocorrer retardo do crescimento e atraso puberal.

O cenário brasileiro

Em virtude da sua elevada taxa de morbidade e de mortalidade no Brasil, a Portaria nº 822/01 do Ministério da Saúde incluiu a detecção das hemoglobinopatias no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), realizada por meio do Teste do Pezinho, permitindo o diagnóstico desde a primeira semana de vida e, beneficiando precocemente, os pacientes de cuidados e de tratamento.

Dados da Triagem Neonatal estimam que no Brasil, a cada ano, nascem 3.000 crianças com doença falciforme e 200.000 com traço falciforme. No Estado de São Paulo a incidência entre os nascidos vivos é de 1:4000.

As Diretrizes da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doença Falciforme estão definidas com base nas ações da Política Nacional de Atenção Integral à Saúde da População Negra, do Ministério da Saúde, e no regulamento do Sistema Único de Saúde (SUS).

Assistência e pesquisa na Unifesp

O serviço de Hematologia Pediátrica da Universidade Federal de São Paulo, prestado dentro do Hospital São Paulo, hospital universitário da Unifesp (HSP/HU Unifesp), é referência no atendimento dos pacientes com doença falciforme. Possui três ambulatórios para atendimento das crianças, além de dar suporte ao atendimento desses pacientes internados no serviço de emergência, na enfermaria e na UTI da Pediatria.

O acompanhamento ambulatorial dos pacientes desde os primeiros meses de vida é fundamental.

Semanalmente recebe crianças de dois a três meses que foram identificadas pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal. Em parceria com os diversos setores e disciplinas da Unifesp, várias teses acadêmicas sobre a doença falciforme são desenvolvidas, o que contribui para aquisição de novos conhecimentos, resultando na publicação de diversos artigos científicos em revistas internacionais e nacionais.

O diagnóstico por meio da Triagem Neonatal de Hemoglobinopatias, aliado ao atendimento ambulatorial com orientações sobre a doença, acompanhamento regular, profilaxia com penicilina, vacinas e identificação de alterações clínicas ou laboratoriais, tem permitido precocemente a intervenção do tratamento necessário.

Josefina Aparecida Pellegrini Braga

Professora adjunto do Setor Hematologia Pediátrica da Disciplina de Especialidades Pediátricas do Departamento de Pediatria da Escola Paulista de Medicina (EPM/Unifesp).Título de especialista em Pediatria pela Sociedade Brasileira de Pediatria/Associação Médica Brasileira. Título de especialista em Hematologia pela Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia/Associação Médica Brasileira. Membro do Comitê Científico de Hematologia Pediátrica da Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Presidente do Departamento Científico de Hematologia da Sociedade Brasileira de Pediatria.

Mais informações em: lattes

Contatos da Disciplina de Especialidades Pediátricas
Telefone: (11) 55764848
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Referência Bibliográfica

Braga JAP. Medidas Gerais no tratamento da Doença Falciforme. Rev. Bras. Hematol. Hemoter. 2007;29(3):233-238.

Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Hospitalar e de Urgência. Doença falciforme: diretrizes básicas da linha de cuidado / Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde, Departamento de Atenção Especializada e Temática. – Brasília: Ministério da Saúde, 2015. 82 p. il.

Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Especializada. Doença falciforme: condutas básicas para tratamento / Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde, Departamento de Atenção Especializada. Brasília : Ministério da Saúde, 2012. 64 p.: il. – (Série B. Textos Básicos de Saúde)

Manual de Diagnóstico e Tratamento de Doença Falciformes. - Brasília : ANVISA, 2001. 14

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