Dia Mundial das Doenças Raras

Celebra-se no dia 29 de fevereiro 

Por Acary Souza Bulle Oliveira

A grande invenção da espécie humana é a palavra. Ela tem sentido físico, mental e espiritual. Uma delas é Gregório, que tem origem no nome grego Gregórios, derivado de gregoréo, que quer dizer “vigiar”. Gregório significa “o acordado”, “o vigilante”, “o alerta”. Registrado no século IV como Gregory, o nome foi localizado em documentos datados da segunda metade século XVII em Portugal. Foi inspiração para o nome de 16 papas e 51 santos.

Papa Gregório XIII - Fonte: Imagem retirada da Internet

Dentre os papas, Gregório XIII destacou-se por promulgar o calendário vigente até os nossos dias - calendário gregoriano - por meio da bula Inter gravíssimas, assinada no dia 24 de fevereiro de 1582. Assim, Gregório XIII reformou o antigo calendário (juliano), implantado em 46 a.C. pelo imperador romano Júlio César. O calendário gregoriano é adotado no mundo inteiro demarcando o ano civil, uma convenção que facilita as relações entre as nações, e decorre da tendência histórica de exportações dos padrões europeus para os demais continentes.

No calendário gregoriano, o dia 29 de fevereiro ocorre em anos bissextos, anos que são divisíveis por 4. Entretanto, nos anos divisíveis por 100 e não divisíveis por 400, o dia 29 de fevereiro não ocorre, ou seja, é o dia mais raro do calendário.

O que é raro?

Raro é definido como que não é comum; que não se vê com frequência; escasso; pouco frequente.

Tem como sinônimos diminuto, inaudito, insuficiente, parco, vasqueiro. Os antônimos são abundantes, comum, frequente, ordinário, farto, copioso, opulento.

Em relação às doenças relacionadas ao ser humano, há aquelas consideradas Doenças Raras, ou seja, que afetam um pequeno número de pessoas quando comparado com a população em geral e são levantadas questões especificas relativamente à sua raridade.

Segundo critérios da Organização Mundial de Saúde (OMS), Doença Rara tem uma prevalência de até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, existindo, portanto, 5000 a 8000 doenças. A maior parte destas pessoas sofre de doenças cuja prevalência é inferior a 1 em 100 000 pessoas.

Estima-se que no Brasil há aproximadamente 13 milhões de pessoas com doenças raras, ou seja, um número maior do que a população da cidade de São Paulo.

As doenças raras, frequentemente negligenciadas pelo Estado e pela indústria farmacêutica, são caracterizadas quase sempre como: 

• Doenças crônicas sérias, degenerativas e que normalmente colocam a vida em risco; 

• Doenças incapacitantes, em que a qualidade de vida é comprometida;

• Doenças em que o nível de dor e de sofrimento do indivíduo e da sua família é elevado;

• Sem cura efetiva, mas os sintomas podem ser tratados;

• Qualidade de vida e a esperança de vida estão relacionadas com as identificações precoces e os seus reconhecimentos.  

No intuito de chamar a atenção e maior conscientização além da implantação de medidas de proteção aos indivíduos com doenças negligenciadas, o dia 29 de fevereiro foi escolhido pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis), em 2008, como Dia Mundia das Doenças Raras.

Em 30 de janeiro de 2014, foi editada no Brasil a portaria ministerial, GM/MS número 199, que “institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprova as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e institui incentivos financeiros de custeio”.

Dentre os objetivos da portaria, é a criação de Serviço de Referência em Doenças Raras com condições técnicas, instalações físicas, equipamentos e recursos humanos adequados à prestação da atenção especializada para pessoas com doenças raras pertencentes a, no mínimo, dois grupos assistenciais:

Eixo I - doenças raras de origem genética;

Eixo II - doenças raras de origem não genética.

Nas justificativas, destacam-se:

• Diagnóstico de uma doença rara de forma rápida; 

• Início precoce do tratamento; 

• Disponibilidade de uma equipe multidisciplinar para atendimento do paciente;

• Disponibilidade de aconselhamento genético e exames genéticos com repasse de custeio pelo Ministério da Saúde;

• Melhor orientação e apoio tanto ao paciente quanto à família;

• Desoneração do sistema público de saúde;

• Descentralização no atendimento aos pacientes de doenças raras.

A Unifesp, por sua vez, nas várias áreas de atuação de seus campi (Campus Baixada Santista, Campus Diadema, Campus Guarulhos, Campus Osasco, Campus São José dos Campos, Campus São Paulo) valoriza não só a relação do ser humano com o próprio ser humano, mas sobretudo com a natureza. Ela valoriza todos os momentos como raros, únicos, valiosos.

Desde a sua fundação, em 1933, a Escola Paulista de Medicina tem-se destacado por ser pioneira em diversas ações. Fundou o Hospital Escola (Hospital São Paulo) criado especificamente para formação médicos. Transformou-se, rapidamente, numa Universidade da Saúde e, atualmente, numa Universidade do Conhecimento, a Universidade Federal de São Paulo. Ela antecedeu a Portaria do Ministério da Saúde. Há muitos anos, ela abriga os pacientes denominados raros, com as suas várias associações não governamentais dos raros, atendendo ao princípio fundamental da dignidade da pessoa humana (III, art. 1º) e o da igualdade (art.5º da Constituição Federal).

A palavra raro escrita ao contrário nos remete a orar.

Orar

Que o dia 29 de fevereiro de 2020 seja um momento de reflexão.

Que no dia 29 de fevereiro de 2020 implantemos medidas efetivas para proteção aos raros.

Que não seja um dia só para orar.

Que sejamos gregórios, alertas, acordados e vigilantes, dignos da criação divina. Que sejamos abundantes.

Atendimento na Unifesp

O ambulatório da Disciplina de Neurologia da EPM/Unifesp visa o diagnóstico, a orientação e a terapêutica de alta resolubilidade em Neurologia, além de contribuir para o ensino e pesquisa nos diversos setores da Neurologia e das suas parcerias nacionais e internacionais. É referência nacional para o atendimento de casos raros e de interesse científico dos diversos setores da Disciplina de Neurologia.

Os atendimentos no ambulatório são marcados através do referenciamento externo e interno no formato de consultas médicas e multiprofissionais. A interação de vários neurologistas e profissionais de saúde dos diversos setores, propicia uma condição especial de interação científica e prática.

Endereço: Rua Pedro de Toledo, 650 - Vila Clementino, São Paulo/SP

Telefone: (11) 5089-9200

Site: https://www.neurounifesp.com.br/

Acary Souza Bulle Oliveira

Possui graduação em Medicina pela Universidade Federal de São Paulo (1981), mestrado em Neurologia/Neurociências pela Universidade Federal de São Paulo (1988) e doutorado em Neurologia/Neurociências pela Universidade Federal de São Paulo (1990). Atualmente é medico da Unifesp. Tem experiência na área de Medicina, com ênfase em Neurologia, atuando principalmente nos seguintes temas: dor, síndrome pós poliomelite, antroposofia, musculo e doenca neuromuscular.