Doenças Raras: conhecimento é o primeiro passo para inclusão

Afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos

O Dia das Doenças Raras ocorre no  último dia de fevereiro de cada ano. O principal objetivo da data é  sensibilizar o público em geral e os decisores políticos, autoridades públicas, representantes da indústria, pesquisadores, profissionais de saúde e qualquer pessoa que tenha um interesse genuíno em doenças raras. No Brasil, a data foi instituída pela Lei nº 13.693/2018.

A celebração

No dia 29 de fevereiro de 2008, a Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) definiu a data como o Dia Mundial das Doenças Raras, justamente por se tratar de um momento com muita visibilidade. Nos outros anos, comemora-se no dia 28 de fevereiro. Esse marco nasceu, então, com o objetivo de conscientizar a população e também os órgãos públicos sobre as dificuldades que os pacientes enfrentam no dia a dia.

O que é uma doença rara?

Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.

As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias.

(Crédito: Nupad/UFMG)

Diagnóstico, Protocolos e Tratamentos

Desde 2014, o Brasil adota a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras - Lei que regulamenta a rede de atendimento para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação.

Cerca de 80% das Doenças Raras são decorrentes de fatores genéticos, enquanto os outros 20% advêm de causas ambientais, infecciosas e imunológicas. Em geral são crônicas, progressivas, degenerativas e podem levar à morte. No entanto, um tratamento adequado é capaz de reduzir complicações e sintomas, assim como impedir o agravamento e evolução da doença.

Atualmente, existem 36 Protocolos de Tratamento, que orientam médicos, enfermeiros, técnicos de enfermagem e demais profissionais de saúde sobre como realizar o diagnóstico, o tratamento e a reabilitação dos pacientes, bem como a assistência farmacêutica no Sistema Único de Saúde (SUS).

Segundo o Ministério da Saúde, o SUS disponibiliza atendimentos para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação de pessoas com doenças raras, além de tratamento dos sintomas. Dentro da regulamentação, o SUS incorporou 19 exames de diagnóstico.

Exemplos de Doenças Raras

Fontes: 

Ministério da Saúde e Muitos Somos Raros 

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