Doenças Raras: conhecimento é o primeiro passo para inclusão
Afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos
O Dia das Doenças Raras ocorre no último dia de fevereiro de cada ano. O principal objetivo da data é sensibilizar o público em geral e os decisores políticos, autoridades públicas, representantes da indústria, pesquisadores, profissionais de saúde e qualquer pessoa que tenha um interesse genuíno em doenças raras. No Brasil, a data foi instituída pela Lei nº 13.693/2018.
A celebração
No dia 29 de fevereiro de 2008, a Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) definiu a data como o Dia Mundial das Doenças Raras, justamente por se tratar de um momento com muita visibilidade. Nos outros anos, comemora-se no dia 28 de fevereiro. Esse marco nasceu, então, com o objetivo de conscientizar a população e também os órgãos públicos sobre as dificuldades que os pacientes enfrentam no dia a dia.
O que é uma doença rara?
Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.
As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias.
(Crédito: Nupad/UFMG)
Diagnóstico, Protocolos e Tratamentos
Desde 2014, o Brasil adota a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras - Lei que regulamenta a rede de atendimento para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação.
Cerca de 80% das Doenças Raras são decorrentes de fatores genéticos, enquanto os outros 20% advêm de causas ambientais, infecciosas e imunológicas. Em geral são crônicas, progressivas, degenerativas e podem levar à morte. No entanto, um tratamento adequado é capaz de reduzir complicações e sintomas, assim como impedir o agravamento e evolução da doença.
Atualmente, existem 36 Protocolos de Tratamento, que orientam médicos, enfermeiros, técnicos de enfermagem e demais profissionais de saúde sobre como realizar o diagnóstico, o tratamento e a reabilitação dos pacientes, bem como a assistência farmacêutica no Sistema Único de Saúde (SUS).
Segundo o Ministério da Saúde, o SUS disponibiliza atendimentos para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação de pessoas com doenças raras, além de tratamento dos sintomas. Dentro da regulamentação, o SUS incorporou 19 exames de diagnóstico.
Exemplos de Doenças Raras
Genéticas
-
Anomalias Congênitas ou de Manifestação Tardia - As anomalias congênitas são quaisquer alterações que podem ocorrer durante o desenvolvimento embrionário e acarretam desde pequenas assimetrias até deformações estéticas ou comprometimento de algumas funções orgânicas. Exemplos: Leucemia Mielóide Crônica, Síndrome de Turner, Talassemias
-
Auto inflamatórias - Doenças auto inflamatórias são patologias de origem genética, normalmente mutações hereditárias, que desencadeiam enfermidades auto inflamatórias, caracterizadas por períodos limitados de inflamações, que acontecem regularmente durante anos. Exemplo: Febre Mediterrânea Familiar
-
Deficiência Intelectual - É a incapacidade caracterizada por limitações que ocorrem antes dos 18 anos de idade. É relacionada ao funcionamento intelectual, comportamento adaptativo e é expresso nas habilidades conceituais, sociais e práticas de cada indivíduo. Exemplo: Doença de Huntington
-
Erros Inatos do Metabolismo - São distúrbios de natureza genética que, em geral, correspondem a um defeito em enzima produzido pelo organismo e que causa interrupção de uma via metabólica. Esses erros inatos do metabolismo (EIM) promovem alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo levando a vários problemas para a saúde indivíduos que têm EIM. Exemplos: Fenilcetonúria, Fibrose Cística
Fontes:
Ministério da Saúde e Muitos Somos Raros
Avaliação do Usuário
