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Doenças Raras: conhecimento é o primeiro passo para inclusão

Publicado: Sexta, 26 de Fevereiro de 2021, 15h50 | Última atualização em Sexta, 26 de Fevereiro de 2021, 21h56 | Acessos: 48067

Afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos

sbem 645 x 430 11 O Dia das Doenças Raras ocorre no último dia de fevereiro de cada ano. O principal objetivo da data é sensibilizar o público em geral e os decisores políticos, autoridades públicas, representantes da indústria, pesquisadores, profissionais de saúde e qualquer pessoa que tenha um interesse genuíno em doenças raras. No Brasil, a data foi instituída pela Lei nº 13.693/2018.

A celebração

No dia 29 de fevereiro de 2008, a Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) definiu a data como o Dia Mundial das Doenças Raras, justamente por se tratar de um momento com muita visibilidade. Nos outros anos, comemora-se no dia 28 de fevereiro. Esse marco nasceu, então, com o objetivo de conscientizar a população e também os órgãos públicos sobre as dificuldades que os pacientes enfrentam no dia a dia.

O que é uma doença rara?

Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.

As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias.

(Crédito: Nupad/UFMG)

Diagnóstico, Protocolos e Tratamentos

Desde 2014, o Brasil adota a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras - Lei que regulamenta a rede de atendimento para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação.

Cerca de 80% das Doenças Raras são decorrentes de fatores genéticos, enquanto os outros 20% advêm de causas ambientais, infecciosas e imunológicas. Em geral são crônicas, progressivas, degenerativas e podem levar à morte. No entanto, um tratamento adequado é capaz de reduzir complicações e sintomas, assim como impedir o agravamento e evolução da doença.

Atualmente, existem 36 Protocolos de Tratamento, que orientam médicos, enfermeiros, técnicos de enfermagem e demais profissionais de saúde sobre como realizar o diagnóstico, o tratamento e a reabilitação dos pacientes, bem como a assistência farmacêutica no Sistema Único de Saúde (SUS).

Segundo o Ministério da Saúde, o SUS disponibiliza atendimentos para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação de pessoas com doenças raras, além de tratamento dos sintomas. Dentro da regulamentação, o SUS incorporou 19 exames de diagnóstico.

Exemplos de Doenças Raras

Genéticas

Anomalias Congênitas ou de Manifestação Tardia - As anomalias congênitas são quaisquer alterações que podem ocorrer durante o desenvolvimento embrionário e acarretam desde pequenas assimetrias até deformações estéticas ou comprometimento de algumas funções orgânicas. Exemplos: Leucemia Mielóide Crônica, Síndrome de Turner, Talassemias
Auto inflamatórias - Doenças auto inflamatórias são patologias de origem genética, normalmente mutações hereditárias, que desencadeiam enfermidades auto inflamatórias, caracterizadas por períodos limitados de inflamações, que acontecem regularmente durante anos. Exemplo: Febre Mediterrânea Familiar
Deficiência Intelectual - É a incapacidade caracterizada por limitações que ocorrem antes dos 18 anos de idade. É relacionada ao funcionamento intelectual, comportamento adaptativo e é expresso nas habilidades conceituais, sociais e práticas de cada indivíduo. Exemplo: Doença de Huntington
Erros Inatos do Metabolismo - São distúrbios de natureza genética que, em geral, correspondem a um defeito em enzima produzido pelo organismo e que causa interrupção de uma via metabólica. Esses erros inatos do metabolismo (EIM) promovem alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo levando a vários problemas para a saúde indivíduos que têm EIM. Exemplos: Fenilcetonúria, Fibrose Cística

Não Genéticas

Autoimunes - As doenças autoimunes (DAI) são um grupo de mais de cem doenças que envolvem qualquer órgão ou sistema do nosso organismo. Inclui doenças crônicas e raras que atingem simultânea ou sequencialmente esses órgãos ou sistemas e outras dirigidas especificamente contra alguns deles como o sistema nervoso, os aparelhos digestivo e respiratório, pele, sangue etc. Em todas as doenças autoimunes o sistema imunológico fica desorientado, ataca o próprio corpo e os órgãos que deveria proteger. Exemplos: Esclerose Lateral Amiotrófica, Esclerose Múltipla
Infecciosas - São doenças transmitidas por microorganismos (vírus e bactérias, por exemplo) que apresentam sintomas específicos e/ou variados e com uma prevalência que pode ser diferente de acordo com a região geográfica. Conceitualmente é considerada rara e depende de uma interação com outras especialidades como infectologistas, reumatologistas, pediatras para uma abordagem adequada, diagnóstico preciso e sobretudo o encaminhamento a centros de apoio e tratamento. Dentre as doenças infecciosas raras estão a Hanseaníase, Ebola.
Inflamatórias - São doenças que tem como característica a inflamação crônica de um órgão ou sistema e podem gerar um processo altamente invasivo e comprometer muito a saúde de quem convive com isso. As causas são muitas e envolvem fatores genéticos, ambientais, dietéticos entre tantos outros e podem se relacionar ao câncer, inclusive. Em geral, os diagnósticos devem ser diferenciais e não têm cura até o momento. Além disso, algumas não têm tratamentos. Entre essas doenças estão: Esclerose Lateral Amiotrófica, amiloidoses e Doença de Chron.

Câncer Raro

Cânceres Raros - Os cânceres raros são denominados dessa forma por serem de baixa incidência na população em geral em comparação aos outros tipos, tais como de pele, mama ou próstata. Esses cânceres podem estar localizados em várias regiões do corpo. Em geral, o câncer raro tem uma linhagem celular reconhecidamente distinta. Um exemplo é o tumor neuroendócrino, tipo raro assim como o carcinoma medular de tireoide, que pode se desenvolver em diferentes órgãos.

Respiratórias

Respiratórias - As doenças respiratórias são aquelas que causam danos ao sistema respiratório, responsável pela interação entre o O2 e a corrente sanguínea e a retirada do CO2 para o exterior. A Fibrose Pulmonar Idiopática (FPI), por exemplo, é uma doença considerada rara que possui sintomas semelhantes aos de outras enfermidades comuns, como falta de ar e tosse seca.

Fontes:

Ministério da Saúde e Muitos Somos Raros

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