Hemofilia: o que você precisa saber

Doença é hereditária e afeta a coagulação do sangue

O Dia Mundial da Hemofilia, neste sábado, 17 de abril, foi escolhido em homenagem ao canadense Frank Schnabel, fundador da Federação Mundial de Hemofilia, que nasceu no dia 17 de abril de 1926. Frank era portador de hemofilia tipo A grave e lutou para a construção da federação, incentivando a pesquisa científica e ajudando milhares de hemofílicos no mundo.

A data tem como objetivo a conscientização da doença e reivindica aos poderes públicos nacionais e internacionais maior atenção no diagnóstico e tratamento de doenças relacionadas ao sangue e suas agravantes.

A doença

Hemofilia é uma doença genética-hereditária da coagulação que causa a produção anormal de proteínas responsáveis pela formação do coágulo, predispondo os portadores a sangramentos que podem ser espontâneos ou ocasionados por mínimos traumas.

Na hemofilia, a coagulação é afetada devido a deficiências nos fatores de coagulação. (Crédito: Mundo Educação)

Hereditariedade

O que determina o surgimento da hemofilia são alterações do cromossomo X; assim, as mulheres são as portadoras e, em geral, os homens são os que apresentam os sintomas. Raramente descendentes femininos podem apresentar a condição.

A alteração cromossômica determina a produção da proteína plasmática o que define o diagnóstico em hemofilia A, quando a deficiência é de fator VIII e hemofilia B, quando é de fator IX. Também define a quantidade a ser produzida que é a mesma em todos os indivíduos afetados da família. Deve ser destacado que a taxa de mutação é alta e até 30% das famílias desconhecem ancestrais acometidos.

A hemofilia A é a mais frequente e representa 80 a 85 % dos pacientes, enquanto a hemofilia B corresponde a 15 a 20 % dos portadores desta condição. A prevalência estimada ao nascimento é de 24,6 casos em 100.000 nascidos homens para a hemofilia A e 5,0 casos em 100.000 nascidos homens para a hemofilia B, considerando todos os níveis plasmáticos do fator deficiente.

Hereditariedade na hemofilia. (Crédito: PUC Goiás)

Quais são os sintomas das hemofilias?

Os sangramentos articulares, denominados hemartroses e musculares, os hematomas, representam a grande maioria dos sintomas desta população. No entanto, podem ocorrer sangramentos em todos os sistemas.

A gravidade do quadro clínico é dependente da quantidade de fator circulando no plasma, seja de fator VIII ou IX e é considerada grave se inferior a 1%, moderada entre 1 a 5% e leve se superior a 5 e inferior a 40% do normal. Em geral os pacientes graves apresentam sintomas no primeiro ano de vida e os leves podem chegar à idade adulta sem diagnóstico.

Em geral, os sangramentos causam dor e, se recidivantes nas articulações, podem levar a destruição das estruturas articulares evoluindo com artropatia hemofílica e até possibilidade de incapacidade física. Porém, sangramentos da cavidade oral, do trato digestivo, do aparelho urinário (hematúria), podem surgir. Hemorragias em algumas regiões específicas, como sistema nervoso central, região cervical e retroperitônio podem colocar a vida dos indivíduos em risco.

(Crédito: Acervo Unifesp)

Como é feito o tratamento?

Independente da gravidade da doença, o tratamento é a reposição do fator deficiente, concentrado de fator VIII na hemofilia A e concentrado de fator IX na hemofilia B. Podem ser produzidos a partir de plasma oriundo de doações, derivados plasmáticos ou através de biotecnologia, produtos recombinantes.

Quanto à modalidade de administração pode ser classificada em:

• Demanda: quando existe um sangramento ativo;

• Profilático: aplicado para prevenção do sangramento, seja antes de um procedimento invasivo, seja de maneira regular, para manutenção de nível plasmático que minimize os riscos de sangramento espontâneo ou de pequenos traumas.

A profilaxia é a terapia de escolha para esta população e, sempre que possível, deve ser iniciada antes dos 36 meses de idade e de ter apresentado dois episódios de sangramento intra-articular, denominada Profilaxia Primária. Esta modalidade de tratamento visa o desenvolvimento da criança sem sequelas articulares pois evita a evolução para a artropatia hemofílica.

Paralelamente, devem ser destacados alguns aspectos importantes:

1. Desde a década de 90, o Ministério da Saúde implementou política pública de saúde que permite atenção uniforme, em todo território nacional a esta população, de forma que todo cidadão tenha acesso ao tratamento. Adquire e distribui hemoderivados além de manter cadastro destes pacientes;

2. Existem serviços de referência que prestam assistência a esta população e otimizam os recursos disponíveis, bem como atendem com equipes multiprofissionais especializadas. Hematologistas de adultos e pediátricos conduzem a terapia de reposição bem como as modalidades terapêuticas a serem adotadas. Odontólogos e fisioterapeutas conhecem as particularidades desta população e realizam os tratamentos, que podem produzir sangramentos, de forma adequada. Enfermeiros, psicólogos, assistentes sociais abrangem os demais aspectos de um tratamento humanizado. Outras especialidades médicas como ortopedia e infectologia também podem ser de importância na condução das comorbidades que podem coexistir;

3. Nos últimos anos muitas mudanças vêm sendo implementadas para o atendimento das pessoas com hemofilia. Produtos recombinantes que têm meia vida estendida e permitem menor número de infusões; produtos que mimetizam a ação dos fatores deficientes, mas não são fatores de coagulação; terapia gênica, que preconiza a cura, são novas estratégias de tratamento que ainda não estão disponíveis no Brasil, exceto em serviços que participam de estudos clínicos.

Muitas foram as conquistas alcançadas nos últimos tempos; porém, é indispensável a manutenção do acesso aos avanços que permitem, às pessoas com hemofilia, desenvolverem todas as suas potencialidades e alcançarem a almejada qualidade de vida que favorece a plena inserção social.

Por Sandra Vallin Antunes

Médica da Disciplina de Hematologia e Hemoterapia da Escola Paulista de Medicina - Universidade Federal de São Paulo (EPM/Unifesp). Coordenadora do Serviço de Hemofilias e Coagulopatias Hereditárias  da Unifesp. Tem experiência em Hematologia, com enfase na área de Hemostasia, atuando principalmente em Coagulopatias Hereditárias. Outras informações, clique aqui. 

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