Setembro Roxo e a Fibrose Cística

Mês de conscientização e divulgação da Doença  do Beijo Salgado

O mês de setembro é marcado por dois dias, que juntos enaltecem a importância do Setembro Roxo - Mês Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística (FC). A primeira data, 5 de setembro, foi instituída pela Lei nº 12.136/2009 - o Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da doença, e a segunda se deve à publicação da descoberta do gene causador na Revista Science, feita em 8 de setembro de 1989 - Dia Mundial da Fibrose Cística.

Conhecendo a doença

A fibrose cística (FC), também conhecida como Doença do Beijo Salgado ou Mucoviscidose, é uma doença genética que afeta principalmente o pulmão e o sistema gastrointestinal. É uma patologia hereditária em que o defeito genético dá origem a uma proteína anormal chamada CFTR (reguladora da condutância transmembrana da fibrose cística, do inglêss "Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator") a qual leva a formação de secreções muito espessas e desidratadas em diversos órgãos incluindo, além do pulmão, o pâncreas, intestino, fígado e sistema reprodutor.

Clique na imagem para ampliar. Fonte: CFSource e Gfycat

A FC é distúrbio genético autossômico recessivo, isto quer dizer que uma criança para ter a doença apresenta dois genes da FC, um gene da FC herdado do pai e outro da mãe. Os pais são portadores, mas não apresentam nenhum sintoma da doença.  

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Sintomas

Os sintomas da doença costumam surgir nos primeiros meses de vida, mas o quadro clínico e a gravidade variam entre os pacientes. No sistema gastrointestinal, o pâncreas perde a sua função por conta do muco espesso e desidratado, levando a insuficiência pancreática. O pâncreas deixa de produzir as enzimas necessárias para digestão dos alimentos, levando a má absorção de gorduras e proteínas. Os primeiros sintomas da doença, em geral, são da insuficiência pancreática com fezes volumosas, muito fétidas e oleosas (esteatorreia) dando um aspecto brilhante às fezes, várias evacuações ao dia, diarreia, dores abdominais, dificuldade de ganhar peso e desnutrição.

As manifestações pulmonares são as responsáveis pelas principais complicações e mortalidade nessa doença. Geralmente, iniciam nos primeiros meses de vida com chiado recorrente, tosse produtiva, infecções pulmonares frequentes, como broncopneumonia e bronquite. Com o aumento da idade e progressão da doença aparecem outras complicações como diabetes relacionada a FC e acometimento do fígado.

Diagnóstico - Triagem Neonatal

É importante esclarecer que o “teste do pezinho” não é diagnóstico, mas somente uma suspeita, e a doença deve ser confirmada com o teste do suor.

A Doença do Beijo Salgado foi incluída no programa de triagem neonatal, conhecido como “teste do pezinho”.

Um diagnóstico precoce previne e retarda vários problemas sérios, melhora o crescimento, a qualidade e a expectativa de vida.  O principal exame diagnostico é o teste do suor, com a dosagem da concentração do cloreto [Cl-]. O valor do cloreto no suor deve ser maior ou igual a 60 mmol/L na fibrose cística. O teste genético também pode ser realizado para confirmar o tipo de mutação que está causando a doença em um paciente.

Assistência Multidisciplinar no tratamento

O tratamento e o acompanhamento dos pacientes devem ser feitos em centros de referência em FC. O adoção terapêutica varia entre os pacientes, de acordo com a gravidade dos sintomas apresentados. A doença não tem cura, mas com a intervenção medicamentosa adequada o  assistido apresenta melhora dos sintomas e tem uma qualidade de vida melhor. A assistência deve ser prestada de forma multidisciplinar, com envolvimento de médicos especialistas, como pneumopediatras, gastropediatras e, outros profissionais como fisioterapeutas, nutricionistas e psicólogos.

Nos últimos anos, o crescimento de centros especializados, a triagem neonatal, equipes multidisciplinares, tratamento agressivo da doença pulmonar, medidas para manutenção de uma nutrição adequada além de novas terapias, tem contribuído para o aumento da sobrevida, e hoje muitos pacientes chegam à vida adulta.

Na parte respiratória incluem medidas de limpeza das vias aéreas, uso de medicamentos inalatórios, que deixam as secreções respiratórias mais fluída (mucoliticos e hidratantes) e antibióticos inalatórios. A fisioterapia respiratória diária é essencial para remoção das secreções do pulmão. A prática de exercícios físicos deve ser estimulada e exercícios respiratórios para auxiliar na eliminação do muco dos pulmões. No estágio avançado da doença, o transplante de pulmão pode ser considerado.

Novos tratamentos, chamados de moduladores da CFTR, estão sendo desenvolvidos. Eles agem no defeito genético da doença, mas não curam, e são específicos para determinadas mutações. No Brasil duas das drogas, Orkambi (lumacaftor/ivacaftor) e Kalydeco (ivacaftor), já foram aprovadas pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), são considerados de altíssimo custo e ainda não estão incorporados ao Sistema Único de Saúde (SUS).

Cuidados nutricionais

O cuidado com o estado nutricional do paciente é fundamental. A melhora da função pulmonar está relacionada diretamente com a recuperação nutricional. Os diagnosticados com a enfermidade têm necessidades calóricas mais elevadas devido ao maior gasto calórico, assim devem receber uma dieta hipercalórica. A maioria dos fibrocísticos são insuficientes pancreáticos, fazem uso de enzimas que devem ser tomadas em todas as refeições, suplementos alimentares e de vitaminas (A,D,E, K).

Por Sonia Mayumi Chiba

Professora adjunta do Departamento de Pediatria da Escola Paulista de Medicina da Universidade Federal de São Paulo (EPM/Unifesp). Médica aposentada do Setor de Pneumologia Pediátrica da Disciplina de Especialidades Pediátricas, Departamento de Pediatria (EPM/Unifesp). Graduação em Medicina pela Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo (1982), Residência Médica em Pediatria (1983-1985) no INAMPS. Obteve o título de especialista em Pediatria (TEP) em 1985,  especialização em Pneumologia Pediatrica (1986-1989), Doutorado em Ciências - especialidade: Pediatria, (2002-2005), pela EPM/Unifesp.

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